北京美肤鱼鳞病研究院
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性连锁型鱼鳞病

[X性连锁型鱼鳞病图片]

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性连锁型鱼鳞病类型,也称为X性连型鱼鳞病,性连锁型鱼鳞病在出生时或出生后不久发病,除手掌和足底外,全身皮肤都被累及。腋、肘窝、腘窝、腹股沟、肛围及外生殖器周围等褶皱外,因相对较潮湿,损害稍轻。皮肤损害虽然与寻常性鱼鳞病相似,但远较后者更严重。在寒冷干燥季节,堆积极厚的污褐色角质鳞屑块,犹如全身披挂一副黑色的铠甲。

性连锁型鱼鳞病患者随年龄增长,颈、面、头皮等外损害可能减轻,但腹及下肢变得更加严重。炎热潮湿季节虽可缓解,但仅是堆积的鳞屑稍少一些而已。疾病伴随终生。上臂、大腿外不出现毛囊性角质化丘疹。掌跖纹与常人无异,也不发生掌跖角化过度。


[临床表现]

鳞屑通常呈黑色、深褐色等不规则鳞屑,鳞屑之间有浅白色纹理将其隔开,鳞屑色泽较深,由灰褐色到黑色,大片皮损,呈或多或少的对称分布。颈部、颜面周围、外耳及耳前、腹部、臂部尤为明显。腋窝、肘窝、腋窝等屈侧褶皱部往往受累。头皮受累后可显得蓬头垢面。毛发粗糙、干燥,有时可出现不规则的脱发。一般不会伴有毛囊角化性损害,但因鳞屑负压于皮肤表皮层,会造成皮肤不排汗现象,手掌无明显角质硬掌纹深症状。

[诊断标准]

家庭中只有男性患者显示鱼鳞病症状,患者母亲即基因携带者一般不发病,家族中舅舅、外公等男性多数有此同类型症状,其中男性约半数成年男性病人可有逗点状角膜混浊,但不影响视力。


[遗传特点]

1)    该病一般只限男性,女性患者又有纯合体表现的性状罕见;

2)    男性患者会把突变基因传给他的所有女儿,因此这些女儿100%都是基因携带者;

3)    女性携带者所生的儿子,有50%接受该基因出现症状;

4)    女性携带者所生的女儿,有50%为该基因携带者;

5)    携带者女性一般不患病,但某些可能有轻度皮肤粗糙现象表现。